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人類基因組計劃的意義范文1

關(guān)鍵詞：人類基因組 基因克隆 基因組學(xué) 結(jié)構(gòu)基因組 功能基因組

人類基因組計劃（human genome project,HGP）是由美國科學(xué)家、諾貝爾獎獲得者Renato dulbecco于1986年在雜志《Science》上發(fā)表的文章中率先提出的，旨在闡明人類基因組脫氧核糖核酸（DNA）3×109核苷酸的序列，闡明所有人類基因并確定其在染色體的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。美國于1990年正式啟動人類基因組計劃，估計到2003年完成人類基因組全部序列測定。歐共體、日本、加拿大、巴西、印度、中國也相繼提出了各自的基因組研究計劃[1]。由于各國政府和科學(xué)家的共同努力，HGP目前已在為全球范圍的合作項目；隨著數(shù)理化、信息、材料等學(xué)科的滲透和工業(yè)化管理模式的引進，HGP已真正成為生命科學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)工程，基因組（genomics）作為一門新興學(xué)科也應(yīng)運而生。

與此同時，科學(xué)界也在思索人類基因組計劃完成后的下一步工作，因此就有了“后基因組計劃”（post-genome project）的提法。大多數(shù)科學(xué)家認為原定于2003年所完成的人類基因組計劃只是一個以測序為主的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)（structural genomics）研究，而所謂的“后基因組計劃”應(yīng)該是對基因功能的研究，即所謂的功能基因組學(xué)（functional genomics）。此外，一些新的概念如：“蛋白質(zhì)組（proteome）”、“環(huán)境基因組學(xué)（environmental genomics）”和“腫瘤基因組解剖學(xué)計劃（cancer genome anatomy project,CGAP）”等等也在不斷向外延伸。

一、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)

（一）人類基因組作圖

人類基因組作圖根據(jù)使用的標記和手段不同，初期的作圖有二種：一是通過計算連鎖的遺傳標記之間重組頻率而確定它們相對距離的遺傳連鎖圖，一般用厘摩（cM）來表示；二是確定各遺傳標記之間物理距離的物理圖，一般用堿基（bp）或千堿基（kb）或兆堿基（Mb）來表示。1cM的遺傳距離大致上相當于1Mb的物理距離。隨著研究工作的進展，遺傳圖和物理圖逐漸發(fā)生整合，在此基礎(chǔ)上大量引入基因標記，從而形成了新一代的轉(zhuǎn)錄圖[1]。

1.遺傳連鎖圖 遺傳連鎖圖（genetic map）繪制需要遺傳標記，早期的遺傳標記主要為生化標記，20世紀80年代中期以限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）、串聯(lián)重復(fù)序列拷貝多態(tài)性和小衛(wèi)星重復(fù)順序等遺傳標記為主，這類標記的數(shù)量較少，信息也較低；20世紀80年代后期發(fā)展的短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat,STR）也稱微衛(wèi)星（microsatellite,MS）標記，主要為二核苷酸重復(fù)序列，如：（CA）n，它們在染色體上分布較均勻，信息含量明顯高于RFLP，因而成為遺傳連鎖分析極為有用的標記；近年來，單個堿基的多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）標記又被大量使用，其意義已超出了遺傳作圖的范圍，而成為研究基因組多樣性和識別、定位疾病相關(guān)基因的一種新標記。

2.物理圖 物理圖（physical map）包含了兩層意義，一是獲得分布于整個基因組的30000個序列標簽位點（sequence tagged site,STS），這可使基因組每隔100kb距離就有一個標記；二是在此基礎(chǔ)上構(gòu)建覆蓋每條染色體的大片段DNA克隆，如：酵母人工染色體（yeast ar tificial chromosome,YAC）或細菌人工染色體（bacterial artificial chromosome,BAC）、人工附加染色體（human artificial episomal chromosome,HAEC）和人工噬菌體染色體（P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC）等連續(xù)克隆。這些圖譜的制作進一步定位其它基因座提供了詳細的框架[2]。

3.轉(zhuǎn)錄圖 構(gòu)建轉(zhuǎn)錄圖的前提條件是獲得大量基因轉(zhuǎn)錄本即信使核糖核酸（mRNA）的序列，人類基因組中的基因數(shù)目約在10萬左右，構(gòu)建轉(zhuǎn)錄圖首先需要獲得人類基因的表達序列標簽（expressed sequence tag,EST），以此建立一張人類的轉(zhuǎn)錄圖，并與遺傳圖的交叉參照。

4.DNA序列的生物信息學(xué) HGP一開始就與信息高速公路和數(shù)據(jù)庫技術(shù)形成了同步發(fā)展。迄今，國際上四個大的生物信息中心即美國的國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）、基因組序列數(shù)據(jù)庫（GSDB）、歐洲分子生物實驗室（EMBL）和日本DNA數(shù)據(jù)庫（DDBJ）已經(jīng)建立和維持了源自數(shù)百種生物的互補DNA（cDNA）和基因組DNA序列的大型數(shù)據(jù)庫。這些中心和全球的基因組研究實驗室通過網(wǎng)點、電子郵件或者直接與服務(wù)器和數(shù)據(jù)庫聯(lián)系而獲得的搜尋系統(tǒng)，使得研究者可以在多種不同的分析系統(tǒng)中對序列數(shù)據(jù)庫提出質(zhì)詢，這些分析包括基因的發(fā)現(xiàn)、蛋白質(zhì)模體的鑒別、調(diào)控元件的分析、重復(fù)序列的鑒別、相似性的分析、核苷酸組成的分析以及物種間的比較等。

（二）基因組的基本結(jié)構(gòu)和進化

人類基因組研究的目的，不僅為了單純地積累數(shù)據(jù)，而且要提示數(shù)據(jù)中所蘊藏的內(nèi)在規(guī)律[3]，從而更好地認識生命體。近年來，隨著模式生物體測序的相繼完成和人類基因組測序速度的加快（到1999年12月已宣布完成人類第22號染色體的完全測序），特別是生物信息所提供的強有力的分析和綜合手段，使人人能夠逐漸透過浩瀚的基因組序列信息，去探索一些更為本質(zhì)的問題，如：基因組的復(fù)雜度與生物進化、基因組編碼序列的結(jié)構(gòu)、基因和蛋白家族、基因家族的大小及其進化。

（三）疾病的基因組學(xué)

HGP的直接始動因素是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病的分子遺傳學(xué)問題[4]，因此與人類健康密切相關(guān)。另一方面，8000多種單基因遺傳病和多種大面積危害人群健康的多基因疾病（如：腫瘤、心血管病、代謝性疾病、神經(jīng)疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相關(guān)基因占人類基因組中相當大的一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鑒定是HGP的核心部分。

20世紀90年代之前，絕大多數(shù)人類遺傳性疾病的原發(fā)生化基礎(chǔ)尚不清楚，無法用表型-蛋白質(zhì)-基因的傳統(tǒng)途徑進行研究。在HGP的遺傳和物理作圖帶動下，出現(xiàn)了最初被稱為“反求遺傳”、90年代初又改稱為“定位克隆法”的全新思路。該思路的關(guān)鍵內(nèi)容是：應(yīng)用細胞遺傳學(xué)定位和家第連鎖分析方法，首先將疾病基因定位于染色體的特定位置，然后通過進一步的遺傳和物理作圖，使相關(guān)區(qū)域壓縮至1Mb之內(nèi)，此時即可構(gòu)建YAC、BAC、PAC、HAEC或粘粒（comid）等克隆重疊樣，從中分離基因，并在正常人和患者的DNA中進行結(jié)構(gòu)比較，最終識別出疾病基因。包括囊性纖維化、Huntington舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌、乳腺癌等一大批重要疾病的基因是通過“定位克隆”發(fā)現(xiàn)的，從而為這些疾病的基因診斷和未來的基因治療奠定了基礎(chǔ)。隨著人類基因圖的日臻完善，一旦某個疾病位點被定位，即可從局部的基因圖中遴選出結(jié)構(gòu)、功能相關(guān)的基因進行分析，將大大提高疾病基因發(fā)現(xiàn)的效率。

目前，人類疾病的基因組學(xué)研究，已深入到多基因疾病這一難點。多基因疾病難以用一般的家系遺傳連鎖分析取得突破，需要在人群和遺傳標記的選擇、數(shù)學(xué)模型的建立、統(tǒng)計方法的改進等方面進行不斷的探索。

二、功能基因組學(xué)

HGP當前的整體發(fā)展使功能基因組學(xué)提到了議事日程[5]，出現(xiàn)了結(jié)構(gòu)和功能基因組學(xué)向功能基因組學(xué)過渡、轉(zhuǎn)化的過程。一般認為，在功能基因的組研究中可能的核心科學(xué)問題有基因組的多樣性和進化規(guī)律；基因組的 表達及其調(diào)控；模式生物體基因組研究等。

（一）基因組多樣性

人類是一個具有多樣性的群體，不不同群體和個體在生物學(xué)性狀以及在對疾病的易感性/抗性上的差別，反映了進化過程中基因組與內(nèi)、外環(huán)境相互作用的結(jié)果。開展人類基因組多樣性的系統(tǒng)研究，無論是對于了解人類的起源和進化，還是對于醫(yī)學(xué)均會產(chǎn)生重大的影響。各種常見多因素疾病（如：高血壓、糖尿病和精神分裂癥等）相關(guān)基因的研究將成為功能基因組時代的研究熱點。除了利用多態(tài)性遺傳標記進行精細定位這一傳統(tǒng)途徑，也將采用基因組水平再測序的方法直接識別變異序列，即選取一定數(shù)量的受累和未受累個體，對所有疾病相關(guān)或候選基因的全序列（或其編碼區(qū)）進行再測序，準確定位其變異相關(guān)標記位點。同樣，腫瘤研究也需要對腫瘤相關(guān)基因進行大規(guī)模的再測序。

（二）識別人類基因的共同變異

已知大多數(shù)人類基因的等位基因數(shù)量是有限的，常僅有2～3種。形成這種遺傳多樣性局限性的原因，很有可能是因為現(xiàn)代人類來源于一個相當小的群體，這有助于揭開許多疾病敏感性的奧秘。如：載脂蛋白E基因有三種主要變型（E2、E2和E4），可以解釋老年癡呆癥和心血管疾病的風(fēng)險性；血管緊張素原轉(zhuǎn)換酶（ACE）與心血管疾病一定相關(guān)性；化學(xué)趨化因子受體CKR-5在一定程度上影響對人類免疫缺陷病毒（HIV）的敏感性等。非編碼區(qū)對評價疾病風(fēng)險也是重要的，精確定位非編碼區(qū)變異的方法可以是對調(diào)控區(qū)域變異的系統(tǒng)性篩查，也可利用精密遺傳圖在人類群體中識別祖先染色體節(jié)段。

三、藥物基因組學(xué)

基因組多樣性也在一定程度上決定了人體對藥物的反應(yīng)，通過對影響藥物代謝或效應(yīng)通路有關(guān)基因的編碼序列的再測序，有可能提示個體對藥物反應(yīng)差異的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，這就是“藥物基因組學(xué)”（pharmacogenomics）的主要內(nèi)容[6]；以此作為延伸，提示個體對環(huán)境反應(yīng)差異的遺傳學(xué)基礎(chǔ)的環(huán)境基因組學(xué)也已露端倪。

四、蛋白質(zhì)組學(xué)

蛋白質(zhì)組學(xué)是要從整體上研究蛋白質(zhì)及其修飾狀態(tài)。目前正在發(fā)展標準化和自動化的二維蛋白質(zhì)凝膠電泳的工作體系，包括用一個自動系統(tǒng)來提取人類細胞的蛋白質(zhì)，繼而用色譜儀進行部分分離，再用質(zhì)譜儀檢測二維修飾，如：磷酸化和糖基化。此外，也有人在設(shè)計和制作各種蛋白質(zhì)生物芯片；蛋白質(zhì)的另一個重要工作內(nèi)容是建立蛋白質(zhì)相互作用的系統(tǒng)目錄。生物大小即蛋白-蛋白和蛋白-核酸之間的互作構(gòu)成了生命活動的基礎(chǔ)，這些互作有可能以通用的或特殊的“陷井”（如：酵母雙雜交系統(tǒng)）加以識別[7]。

總之，基因組學(xué)正方興未艾，其現(xiàn)實意義和深遠意義已得到全體人類的共識，預(yù)期在不遠的將來，人類基因組學(xué)將對人類的健康、計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)生重大影響。

參考文獻

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4 Housman D,Ledley fD.Nature Biotech,1998;16:492

5 Hitert P,Boguski m.Science,1997;278:568

人類基因組計劃的意義范文2

摘要：人類基因組計劃(HGP)經(jīng)過10年的實施，已取得巨大成果。該計劃將顯著改變醫(yī)療科學(xué)，同時也潛伏著新的危險。隨著HGP的發(fā)展，人類社會在基因檢查、藥物基因組研究及基因治療等三大應(yīng)用領(lǐng)域有著美好的發(fā)展前景，同時也面臨著新的困境。在將HGP成果應(yīng)用于人類社會時，我們必須及時考慮和解決所涉及的倫理、道德和社會等問題，從而使HGP成果更好地為人類社會服務(wù)。

Why Map a Human

——Impact of Human Genome Project on Human Society & 10th Anniversary Celebration of HGP

Abstract：The Human Genome Project (HGP) has made great progress in ten years.HGP is producing a information that will illuminate secret of life.The effort could revolutionize medical science.But new dangers are arriving，too.Confronted with the dilemmas posed by new technology related to gene tests，pharmacogenomics and gene therapy，human need to make efforts to study and resolve ethical，legal and social quandaries.HGP will demand more guidance when technical gains are applied into human society.

Key Words：HGP;gene test;pharmacogenomics;gene theraphy

人類基因組計劃(Human Genome Project，HGP)自1990年正式啟動，至今已走過了10個春秋。這項跨世紀工程剛剛走過了它的第一個里程碑：第22號人類染色體被全部破譯!1999年12月2日出版的《Nature》雜志上發(fā)表了該染色體的完整基因序列［1］。這是迄今為止被完全破譯的第一條人類染色體。雖然其基因圖譜中含有一些小的空白點，但它仍然是一項了不起的成就。這項成果的取得足以使科學(xué)家們保持興奮的目光看到完整的人類基因組序列將在今年初步確定，這個完整的基因圖譜將含有關(guān)于人體每個基因及這些基因的蛋白產(chǎn)物的全部信息。屆時，《Nature》雜志若要發(fā)表完整基因圖譜，大約需要59萬頁的篇幅。今天，HGP已提供了數(shù)萬個基因供研究。任何對目前基因數(shù)據(jù)進行認真思考的人，都會感到束手無策；即便是遺傳學(xué)家，面對包容在DNA中浩如煙海的遺傳信息甚至也會覺得無所適從。

基于同樣的原因，即使是在HGP取得巨大成果的今天，仍然不妨礙我們發(fā)出基因作圖為哪般的疑問和感慨。的確，究竟為什么要對人類作圖?將大量的資源用于得到一本浩瀚的90%以上為意義不明確的非編碼序列的“天書”是否值得?對于人類社會而言，科學(xué)家說基因圖譜將能告訴每個人，你從哪里來?你為什么是你?而與人們的利害直接相關(guān)的是，我們到底在尋找什么?這種尋找對于我們的生活意義何在?

很顯然，就DNA序列信息本身講，它幾乎不能給我們提供特定基因功能的確定信息，更不能回答上述問題。早期的人類基因組計劃倡導(dǎo)者把該計劃描繪為醫(yī)學(xué)萬能藥。這種夸張對吸引人們的注意力以及獲得項目資助是重要的［2］。但是現(xiàn)在我們必須面對現(xiàn)實。基因包含的巨大信息確實有改革醫(yī)學(xué)的潛力，但獲得基因信息的同時也就打開了包含各種倫理問題在內(nèi)的潘多拉魔盒，這意味著遺傳信息的實現(xiàn)從來都不是一帆風(fēng)順的。我們需要培養(yǎng)新一代的科學(xué)家，用完全不同的角度去充分開發(fā)已得到的信息資源，從而闡釋生命的奧秘。

1　人類基因檢查的困惑

當越來越多的人類遺傳基因被闡明了的時候，想要知道它對人意味著什么的壓力也增加了。直接的問題是，這個嬰兒患有遺傳性疾病嗎?那位少年帶有致病基因嗎?一個成年人帶有與糖尿病或者其它疾病有關(guān)的DNA嗎?10年前，HGP的始動因素就是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病的分子遺傳學(xué)問題。6 000多種單基因遺傳病和多種大面積危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相關(guān)基因，代表了所有人類基因中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的那一部分。因此，疾病基因的克隆在HGP各種競爭中居于核心的位置，也是HGP啟動10年來在社會上顯示度最大的成就［3］。而人們更關(guān)心的是醫(yī)生該怎樣才能從他的DNA中檢查出其罹患癌癥、心臟病及老年癡呆癥的可能性，以便消除它們的致命影響?

基因檢查正嘗試對更多的這樣的問題提供答案。毫無疑問，基因檢查將是與人類社會密切相關(guān)的醫(yī)療診斷中獲得最為迅速發(fā)展的重要領(lǐng)域之一。事實上，目前全世界每年都有數(shù)十萬胎兒接受像羊水檢查和絨毛膜抽樣檢查這樣一類的技術(shù)檢查。人工流產(chǎn)已經(jīng)作為一種事實的方法來避免出生有可能帶有遺傳疾病的嬰兒。同時這類檢查并非只適用于未出生的胎兒，因為其中有許多方法也可以用來比較正確地檢查兒童和成人疾病。顯然，在今后數(shù)年里，隨著人類23對染色體的完全解密，基因檢查的次數(shù)將成倍地增長。

同樣正確的是，科學(xué)家對人類染色體了解得越多，他們越加意識到疾病的遺傳學(xué)比預(yù)期的要復(fù)雜得多，即使是那些所謂一目了然的疾病(單基因病)其易變性也超過了人們的想象。人類所有疾病中只有少數(shù)是由于單基因的缺損引起的。大多數(shù)比較復(fù)雜的疾病涉及許多只對人的易感性起推動作用的基因。這些疾病是由非單一基因的功能缺陷引起的。在任何相關(guān)基因上的DNA變異都可能導(dǎo)致一種疾病的表現(xiàn)型。一些基因的變異甚至只是對另一個基因的致病等位基因的補償。更為重要的是：疾病的發(fā)生常常是基因的多種功能和這些功能的相互作用造成的；而人類生活的極其多樣的環(huán)境，如我們吃的食物、呼吸的空氣，我們接觸的化學(xué)物質(zhì)以及我們得到的醫(yī)療照顧等也同樣影響基因的表達。

因此，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家嘗試運用基因檢查來預(yù)測病人的健康狀況的努力中，一個不可忽視的現(xiàn)象是，在某些情況下，這些預(yù)測是極為準確的；但另一些情況下，測出的DNA變異與疾病的可能性之間并無密切聯(lián)系。那么，我們應(yīng)該如何正確對待基因檢查所取得的信息?我們既可以利用這些信息來評估疾病發(fā)生的可能性，從而通過積極的飲食或行為改變來減少對某些普遍而復(fù)雜的疾病(如癌癥、高血壓)有遺傳傾向的人們的患病危險。另一方面，這些信息也將可能導(dǎo)致人們的醫(yī)療保險增加，就業(yè)困難、愛情婚姻家庭發(fā)生問題等。作為遺傳學(xué)研究的結(jié)果影響社會、經(jīng)濟生活的典型事例，目前在一些國家，如英國、美國已通過立法規(guī)定，個人的DNA檢查數(shù)據(jù)不能作為保險和就業(yè)的依據(jù)［2］。

雖然基因檢查的迅速發(fā)展已經(jīng)提出了許多不容易解決的倫理上、法律上、社會學(xué)上以及科學(xué)上的許多難題，但就像其它數(shù)百萬健康的兒童和成人所證明的，基因檢查能夠無法估量地改善個人、乃至整個家庭的生命質(zhì)量。對基因檢查將能帶來的好處無動于衷是一種不道德的怯懦的行為，但是為了明智地使用這種技術(shù)，需要制定深謀遠慮的社會和法律的政策。對遺傳變異的關(guān)注及其它人類基因組序列的應(yīng)用，我們必須提前預(yù)測、考慮和解決此類倫理學(xué)、法律和社會問題。

2　藥物基因組學(xué)的承諾

DNA信息除了給疾病診斷帶來的改善外，另一個很可能從HGP中較早獲益的是改進在現(xiàn)有疾病治療方法中進行藥物選擇的方法。盡管都知道個體對藥物的代謝存在差異，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)實踐采取的仍是以某一標準體重作為給藥劑量的依據(jù)。而且許多疾病不僅是通過治療進行診斷，更為不幸的是，往往在找到正確的藥物之前，你可能已經(jīng)花了4～6個星期去試驗了其他4種不同的藥，忍受了難耐的治療過程和藥物副作用。

不久的將來，理想的場景是當你在醫(yī)院看病時，在醫(yī)生給你開出處方前要做一件事，即從你頭上拔下一根頭發(fā)，做個DNA檢測來看看什么藥對你最恰當，從而不久你就能用上適合其本人基因組成的藥品。這就是HGP的分支之一——藥物基因組學(xué)的承諾［4］。這門新興的科學(xué)，旨在從基因水平準確地闡述某些藥物為什么有些人可獲得理想效果，而另一些人則否。

人體疾病都是起因于細胞內(nèi)正常代謝途徑發(fā)生改變，代謝途徑是有基因決定的。因此，不論是器質(zhì)性病變還是功能性疾病無不與基因密切相關(guān)。從這個意義上說，藥物設(shè)計應(yīng)該建立在基因組信息的基礎(chǔ)之上。科學(xué)家希望運用基因組信息來指導(dǎo)設(shè)計針對個人的藥物預(yù)防計劃并研制切合特殊患者基因構(gòu)造的藥品，從而避免毒害副作用產(chǎn)生。此外，DNA信息將幫助科學(xué)家們改變傳統(tǒng)的從動物到臨床的藥物試驗?zāi)Ｊ剑瑥亩梢源蟠鬁p少藥物試驗的花費。由于臨床用藥的療效與個體的遺傳因素相關(guān)，對于在特定人群中具有卓越療效的藥物，涉及藥物反應(yīng)的用以鑒定基因差別的DNA序列分析，將有助于確定藥物對小部分人群是否好。在這種情況下，藥物使用前先進行DNA診斷將是可行的。誘人的一點是，由于改進的臨床實驗，將使更多、更有效、更便宜的藥物出現(xiàn)［2］。美國人類基因組研究所所長Francis S.Colin預(yù)言道：藥物基因組學(xué)將是下一代醫(yī)學(xué)革命的一部分；用藥個體化是其中的一項目標；很快，醫(yī)生們將常規(guī)給病人做基因檢測，以確保開給病人的藥品實際上對該病人是最恰當?shù)模?］。相對于基因治療，藥物基因組學(xué)的承諾可能更為實際或?qū)崿F(xiàn)的更早一些。

3　基因治療的前景

HGP之所以展開，是因為它似乎能夠帶來最大的希望，使人類最終不僅能治愈長期已知的遺傳性疾病，而且能夠治愈與基因有著更為神秘聯(lián)系的其他疾病(包括癌癥)。或許以后人類再不必擔(dān)憂罹患癌癥、AIDS和心臟病之類的致命疾病，因為它們都可以輕而易舉地扎上幾針就可以預(yù)防和終身受益了。基因治療的最終目的就是實現(xiàn)這些帶有科學(xué)與科幻色彩的奇跡，從而被喻為醫(yī)學(xué)史上的第四次革命。近年來，基因療法涉足范圍已超出遺傳性失常疾病并進入后天獲得性疾病中。實際上如今80%的臨床測試都集中在癌癥和AIDS上，致使基因療法應(yīng)用潛力遠遠超過相對較少的遺傳性疾病［6］。隨著HGP繼續(xù)查明更多基因及其功能，基因療法涉足疾病的種類將不斷增加。

當前的問題是：人類將面臨體細胞基因治療和胚系細胞基因治療的選擇［2］。體細胞基因治療將基因像藥物一樣的使用，其目的是將基因定向?qū)胫虏〖毎员闾娲虼鷥斶@種致病缺陷。初步臨床研究表明這種治療方法是有前途的。這種基因治療效用的發(fā)揮、副作用以及花費的多少，是決定是否使用基因或基因產(chǎn)物的主要因素，這不牽涉道德和法律問題。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的傾向是人們已不滿足只在體細胞上對致病基因的修修補補，科學(xué)家認為在生殖細胞水平采用胚系遺傳工程(germ-line enginerring)進行基因治療，將誕生完美無缺的人類［7］。與體細胞基因治療情況完全不同，胚系細胞基因治療的目的是以遺傳的形式改變個體的全身的每個細胞。這種對生殖細胞的遺傳修飾將會改變受術(shù)者及其子孫后代的DNA。在技術(shù)上，我們已經(jīng)能夠擁有轉(zhuǎn)基因動物，至于轉(zhuǎn)基因植物或食品早已成為我們生活的一部分。而胚系遺傳工程產(chǎn)生的轉(zhuǎn)基因人，在不久的將來或許比所謂的克隆人更易實現(xiàn)，也是更具意義的實踐。因此許多科學(xué)家對應(yīng)用于人類的胚系細胞基因治療躍躍欲試。然而在轉(zhuǎn)基因小鼠中，我們能夠隨意增加或者破壞幾乎任何一個基因，而且可以不考慮使用限制。相反，嘗試在人類應(yīng)用則應(yīng)該慎重。鑒于生殖細胞療法會永遠改變?nèi)说幕驇欤欠駪?yīng)該受到鼓勵或?qū)捤”仨毴Q于生命的質(zhì)量和道德因素［2］。

討論基因療法的前景和問題，如果不涉及倫理上的影響，那是不完整的。尤其是當我們開始改變生殖細胞時，這個狀況將會變得更危險。遺傳成分方面的錯誤可能給后代帶來許多問題。不久，人類或許將面臨更困難的決定，我們已經(jīng)具有了改變我們?nèi)祟惢蚪Y(jié)構(gòu)的能力，我們將能設(shè)計我們的子孫后代。另一方面，遺傳學(xué)知識告訴我們，遺傳變異對物種是一種有意義的資源。在物種水平上的進化發(fā)生是保證適者生存。隨著我們對基因調(diào)節(jié)人體功能的機制的了解更加深刻而廣泛，我們?nèi)祟愒摳鶕?jù)怎樣的標準去選擇有利于我們自己的性狀，而對于諸如身材矮小、白化病、耳聾、活動過度和好攻擊等所謂不利的性狀是一律剔除(Knock-out)呢，還是容許這種個體差異的多樣性存在?然而，誰會拒絕提高智力的遺傳工程的誘惑呢?人類已成為地球上的主宰物種。我們已經(jīng)控制了我們未來發(fā)展的大多數(shù)方面，現(xiàn)在我們正渴望通過遺傳控制去掌握自己的進化，或許，自然界的下一步進化是在一個物種最終獲得了這種能力的時候。美國加州大學(xué)生物物理學(xué)和社會學(xué)家斯托克對此評價道：“進化正被技術(shù)所替代，人類正變向有意識的設(shè)計對象。”［8］福兮?禍兮?這是一個問題。

我們的社會已跨入盲目發(fā)展核能的時代，但我們不能盲目地跨入遺傳工程的時代。正如我們在基因療法方面所得到好處那樣，我們必須記住基因療法帶來的危險并保持警惕。這種把醫(yī)療技術(shù)的焦點縮到分子水平的理論和方法正在不斷地給醫(yī)學(xué)革命注入動力，也正是這種理論和方法使我們不得不面臨最為嚴峻的倫理學(xué)難題。我們必須確定，我們要在何種程度上設(shè)計我們的子孫后代。我們是否有權(quán)利未經(jīng)過后代的允許(實際上也不可能得到這種允許)就改變他們的基因?在設(shè)法解決這一問題的過程中，我們將面臨人類的可塑性與可完善性等問題。

4　展望：迎接后基因組時代的到來

DNA雙螺旋理論第一次讓人類意識到，千姿百態(tài)的生命原來是由這么兩條歪歪扭扭的東西所決定的。生命是如此簡單以至于我們錯誤地認為只要將這兩條螺旋搞清楚，就可以掌握人類自身的一切。很幸運的是大多數(shù)科學(xué)家對此已開始有了清醒的認識。HGP的完成離解開生命的奧秘仍然有漫長的路要走，這條道路的名稱是后基因組時代。不論這條道路有多漫長，一件事已經(jīng)達成共識，隨著人類基因組計劃的即將完成，真正有意義的探索將不來自序列而是來自對基因怎樣被調(diào)控的解答。

無論如何，要HGP對諸如胚系基因治療等倫理道德困境負責(zé)是不公平的。這些問題在計劃實施前就已初現(xiàn)端倪，甚至從遺傳學(xué)應(yīng)用于人類時就意味著潘多拉魔盒的降臨。HGP不是引起了新的問題，只是擴大了它的范圍。HGP的發(fā)展已經(jīng)超出了人們的預(yù)料，它使生命科學(xué)面目一新。其成果已反映在醫(yī)療臨床和制藥產(chǎn)業(yè)上。對人的生命觀、人生觀也會帶來巨大沖擊。因此如何克服其消極影響、最大限度地發(fā)揮其積極作用，使其為人類造福是已經(jīng)擺在人們的面前的任務(wù)。而HGP對人類社會的終極影響/意義或許要很多年后才清晰可見。

參考文獻

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人類基因組計劃的意義范文3

[關(guān)鍵詞] 社會熱點 設(shè)計訓(xùn)練題 理論聯(lián)系實際

教育理論的發(fā)展和教育思想的不斷更新要求教育者必須適應(yīng)時展的要求,密切聯(lián)系現(xiàn)實的生活、生產(chǎn)以及社會熱點。這樣,才能讓我們的教育教學(xué)充滿時代氣息并且煥發(fā)出勃勃生機。此外,隨著高考改革的深入,高考的生物科命題充分體現(xiàn)了與社會熱點緊密聯(lián)系的特點。因此,在教學(xué)中,特別是在訓(xùn)練題的設(shè)計方面,我們應(yīng)把生物學(xué)知識與現(xiàn)實的社會熱點緊密相聯(lián),從而開闊學(xué)生視野,提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣,培養(yǎng)學(xué)生的知識遷移能力。

一、克隆羊――“多莉”誕生這一社會熱點與生物學(xué)知識的聯(lián)系

克隆羊――“多莉”是英國愛丁堡羅斯林研究所的科研人員利用無性繁殖的手段于1997年培育成功的。“多莉”羊的誕生標志著克隆高等動物的成功,被認為是神話的奇跡,立即轟動全世界。克隆動物的成功在理論研究上意義深遠,不僅可為人類提供優(yōu)良的動物品種,對增進人類健康和福利也是明重要意義的,還可進一步揭示生命的奧秘。該社會熱點可與下列生物學(xué)知識相聯(lián)系。①生物工程;②生殖;③遺傳等。設(shè)計成的題目如下:

例1.科學(xué)家從黑面蘇格蘭綿羊A未受精的卵細胞中除去細胞核,再從白面芬蘭多塞特羊B乳腺細胞中把細胞核提取出來,再利用電脈沖方法,把乳腺細胞核和無核卵細胞融合成一個新細胞,再把新細胞進行培養(yǎng),將胚胎植入第三只羊C的子宮孕育之后,由C羊產(chǎn)下克隆羊“多莉”。如圖所示:

依據(jù)上述材料回答如下問題:(1)乳腺細胞核和無核卵細胞的融合技術(shù)稱為。(2)把胚胎植入第三羊C的子宮體內(nèi),這項技術(shù)稱為。(3)克隆屬于生殖方式。(4)C羊為胚胎發(fā)育提供了和。(5)克隆過程是否遵循孟德爾規(guī)律,為什么?。(6)“多莉”羊面部的毛色是色,為什么?。(7)克隆將在哪些方面有廣泛的應(yīng)用(舉三例)?

二、“人類基因組計劃”研究進展的熱點信息與生物學(xué)知識的聯(lián)系

2002年6月26日,參與“人類基因組計劃”的美、日、法、德、英、中六國宣布人類基因組“工作框架圖”繪制成功,預(yù)計2003年將繪制出精確的人類基因組圖譜。同時,將發(fā)現(xiàn)一大批人類遺傳病基因和一些癌癥基因組圖譜,它將直接應(yīng)用于疾病基因和新藥研制方面。這一熱點信息可與下列生物學(xué)知識聯(lián)系:①細胞國的染色體組成;②基因與染色體的關(guān)系;③基因與DNA分子的關(guān)系;④生物工程等。設(shè)計成題目如下:

例2.人類基因組計劃的工作完成人體23對染色體的遺傳圖譜、物理圖譜,并測定出24對染色體的基因和堿基序列。人類全部基因大約有2～3萬個,共30多億個堿基對,而24條染色體上的基因中的堿基對數(shù)目不超過全部DNA堿基對的10%。

(1)基因是指,基因在染色體上是呈排列。

(2)為什么要測定24條染色體而不是24對?是哪24條呢?

(3)人體的每個基因由多少個脫氧核苷酸組成?

(4)請設(shè)想一下“人類基因組計劃”給人類帶來的好處(舉例)。

三、神舟系列飛船發(fā)射成功,特別是“神五”載人飛船發(fā)射成功并成功回收,這一熱點信息與生物學(xué)知識的聯(lián)系

2003年10月15日,我國成功發(fā)射“神舟五號”載人飛船,10月16日航天員楊利偉安全著陸,我國載人航天獲得圓滿成功,終于實現(xiàn)了中國人的千年飛天夢。它是在我國成功發(fā)射“神舟一～四號”飛船的基礎(chǔ)上實現(xiàn)的。這一熱點信息可與下列生物學(xué)知識聯(lián)系:①生物變異、②細胞工程、③生命活動調(diào)節(jié)、④新陳代謝等。設(shè)計成題目如下:

例3.自1999年11月20日“神舟一號”飛船發(fā)射成功以后,神舟系列4次成功發(fā)射并回收。為真正載人飛行做了大量充分的實驗,多種有效載荷“滿載而歸”,這些有效載荷主要是指多種實驗儀器以及植物種子、胚胎細胞等實驗品。2003年10月15日,我國又成功發(fā)射“神舟五號”載人飛船,10月16日,航天員楊利偉安全著陸。2005年9月23日,“神舟六號”載著航天員聶海勝、費俊龍游太空五天后成功返回。

請依據(jù)上述材料回答下列問題:

(1)太空種子種植后,往往能得到新的變異特征。例如,太空彩棉這種變異來源主要是植物種子經(jīng)太空的輻射及微重力作用下,其發(fā)生變異,這種育種方法的優(yōu)點是。

(2)如果在太空飛行的“神舟五號”載人航天實驗飛船內(nèi)做“植物種子萌發(fā)實驗”。已知艙內(nèi)無光,則種子的幼根生長方向如何,為什么?

(3)“神五”、“神六”飛船發(fā)射升空和降落時,你認為航天員應(yīng)采取什么姿勢?

(4)細胞融合技術(shù)與傳統(tǒng)的有性雜交相比,其優(yōu)越性在于,在太空進行細胞整合與地面進行融合相比,其優(yōu)越性在于。

(5)人的各項生命活動是相互協(xié)調(diào)、相輔相成的,人體各項生理指標只有在和的調(diào)節(jié)下才能保持正常狀態(tài)。

四、近兩年來發(fā)生的“非典”、禽流感這兩個熱點信息與生物學(xué)知識的聯(lián)系

2003年春,20多個國家受SARS襲擊,我國首當其沖,且受其影響非常大。SARS病毒是一種新型的冠狀病毒,傳播著高感染率、高死亡的非典型肺炎,臨床表現(xiàn)為發(fā)燒、干咳、頭痛、肺炎等。而2004年春,中國、越南、泰國、韓國、日本等國家受新型禽流感的襲擊,它是由一種被命名為H5N1的病毒引起的,它的傳染性更強。這兩個熱點事件可與如下的生物學(xué)知識聯(lián)系。①生物的遺傳變異、②生態(tài)因素、③免疫、④傳染病等。設(shè)計成的題目如下:

例4.2003年春天發(fā)生的“非典”及2004年春發(fā)生的禽流感事件都是由變異的病毒引起的傳染病,它們都具有高傳染性、死亡性的特點,對人類的威脅都很大。依上述材料回答下列問題。

(1)SARS和禽流感都屬于傳染病,病原體始寄生部位是,多發(fā)季節(jié)是,傳播途徑是。

(2)SARS病毒和H5N1病毒的變異類型是由于造成的。

(3)SARS病毒侵入寄主細胞內(nèi),利用合成自身的,經(jīng)過和的運輸、加工和包裝產(chǎn)生自己的后代。

(4)用血清療法治療SARS患者,主要是用血清中的與發(fā)生結(jié)合,這種免疫屬于免疫。

(5)試說出預(yù)防SARS及禽流感的主要措施。

人類基因組計劃的意義范文4

關(guān)鍵詞： 克隆 法律問題 思考

一、克隆技術(shù)的發(fā)展及其爭論

當今世界，最能煽動人們情緒的科學(xué)研究莫過于人類基因組計劃了，它是人類科學(xué)史上的一個里程碑。1998年5月一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建塞萊拉遺傳公司，目標是投入3億美元，到2001年繪制出完整的人體基因組圖譜。1999年9月中國獲準加入人類基因組計劃，負責(zé)測定人類基因組全部序列的1％，也就是3號染色體上的3000萬個堿基對。中國是繼美、英、日、德、法之后第6個國際人類基因組計劃參與國，也是參與這一計劃唯一的發(fā)展中國家。2000年6月26日是值得世界紀念的日子，人類基因組的科學(xué)家宣布人類基因草圖繪制完畢，各國元首在當天的頭條新聞上發(fā)表賀詞。人類基因組計劃的實施將促進克隆技術(shù)的良性發(fā)展，基因克隆技術(shù)帶給人類的種種好處顯而易見。克隆技術(shù)將導(dǎo)致器官移植的重大突破，人們不會再為移植器官來源不足而煩惱，給異體移植帶來更大的生存希望。同樣，利用克隆技術(shù)還可以大量復(fù)制“藥物生產(chǎn)工廠”、“蛋白質(zhì)生產(chǎn)工廠”、瀕臨滅絕的珍稀動物。

公眾對克隆技術(shù)的發(fā)展，尤其對克隆人技術(shù)態(tài)度不一。贊成者認為：第一，克隆技術(shù)符合自然規(guī)律，有性生殖和無性生殖在自然界普遍存在。

第二，科學(xué)的進步與人類的寬容密不可分。

第三，克隆技術(shù)有助于治療白血病、癌癥、艾滋病和帕金森癥等多種疾病。

反對者認為：第一，“知識就是力量”的理性主義哲學(xué)給自然和人類社會帶來了許多問題。大自然的選擇和上帝的安排是最完美的。在實驗室里制造生命，完全拋棄了上帝，否定了亞當和夏娃。

第二，生命的價值重于生命現(xiàn)象。克隆人技術(shù)誘發(fā)的道德風(fēng)險足以摧毀現(xiàn)有以血緣為紐帶，以家庭為基本單位的倫理秩序，有悖于由血緣確定的秩序及由此形成的義務(wù)關(guān)系。家庭觀念和家庭制度將被動搖，家庭成員間權(quán)利義務(wù)關(guān)系將重新調(diào)整。

第三，克隆技術(shù)費用昂貴。

二、克隆人技術(shù)發(fā)展帶來的法律問題

克隆技術(shù)如果被應(yīng)用于人類自身的繁殖，那么，歷史將進入批量生產(chǎn)人的時代。運用克隆技術(shù)復(fù)制的人體，將徹底搞亂人倫關(guān)系的概念，將消滅夫妻、父子等基本的社會人倫關(guān)系。過去，人類繁衍被看作是愛情的表現(xiàn)形式，兩情相悅，結(jié)婚生子。而這項技術(shù)有可能打破這個模式，進入“組裝”人的時代，使克隆人的身份難以認定，他們與被克隆者之間的關(guān)系無法納入現(xiàn)有的倫理體系。這種“人”真正的父親母親將不是克隆時細胞被使用的那個人，而是科學(xué)家。可見，人類繁殖后代的過程不再需要兩性的共同參與，這將對現(xiàn)有的社會關(guān)系、家庭結(jié)構(gòu)造成難以承受的巨大沖擊。例如，一個父親的DNA克隆生成的孩子可以看作父親的雙胞胎兄弟，只不過延遲了幾十年出生而已。克隆人可能自己的特殊身份而產(chǎn)生心理缺陷，形成新的社會問題。很難設(shè)想，當一個人發(fā)現(xiàn)自己只不過是另一個人的復(fù)制品，他（或她）有什么感受？

一旦克隆人降臨到這個世界，就必將引起數(shù)不清的道德法律問題：克隆人有無法律地位？是否可分割遺產(chǎn)？親代豢養(yǎng)克隆人以備自己更換器官是否人道，是否合法？克隆出一萬個愛因斯坦或希特勒會引起什么社會后果？如果某個工廠主克隆十萬個智能克隆人作為馴服的廉價勞動力將會是什么情景？其實，更為深刻的是：這項技術(shù)將徹底粉碎人類對自身生命的敬畏。這對人類傳統(tǒng)的倫理、法律和政治結(jié)構(gòu)形成了巨大的壓力。人類的獨特性、神秘性，人類對自身生命的敬畏將毀滅至盡，必將導(dǎo)致人類信仰的坍塌。

將克隆技術(shù)用于人類繁殖，使得人在試驗室的器皿中像物品一樣被制造出來，從哲學(xué)上講，這本身就是對人性的否定，嚴重損害了人類作為人而不是物品的自我尊嚴感；而那些將人與其他物種的重組后克隆出“非人非馬”之類的東西，更是對人類尊嚴的嚴重侵害。在所有的法律中，《民法》也許是倫理色彩最為濃厚，對人的道德要求最高的法律。克隆人的出現(xiàn)對以人的生存、發(fā)展為終極關(guān)懷的《民法》到底產(chǎn)生何種影響？未來的克隆人對民法最大的沖擊，即在于人與物的區(qū)分。克隆是人還是物的問題使民法陷入了兩難窘境。一方面，若確認克隆人是人，在《民法》上則只能將其界定為自然人。而自然人是有特定的內(nèi)涵的，“自然”兩字重在揭示其生殖、發(fā)育的自然過程：兩性的結(jié)合，在母體內(nèi)發(fā)育，既有父，又有母。而克隆人是對人的基因的復(fù)制，很難說有父或母。這就產(chǎn)生了問題：克隆人有無父母？有幾個？再如，從人的胚胎中取出基因，克隆一個人，那么克隆人與以后的胎兒之間到底是父母與子女的關(guān)系呢，還是兄弟姐妹關(guān)系呢？無論確認何種關(guān)系，都有悖于倫理秩序及生育觀念。另一方面，若不承認其為民事主體，則只能將其界定為物。這樣克隆人即成為權(quán)利客體，既可以是所有權(quán)的對象，又可以是債權(quán)的對象。依民法原理，克隆人的所有者對其有占有、使用、收益和處分的權(quán)利，從驅(qū)使其勞作至生殺大權(quán)，均被法允許。但是，克隆人在一定的環(huán)境下，會具有與自然人相同的屬性：有語言，有思想，有感情。人們在情感上能否接受這樣一種“物”？若將其視為物，則是否違背了民法構(gòu)建的平等秩序？由此可見，克隆人對未來民法的主體制度沖擊很大。進一步看，無論是否承認克隆人為民事主體，都會對民法物權(quán)、債權(quán)制度產(chǎn)生影響。因而，從宏觀上可以毫不夸張地說，克隆人對整個民法都會產(chǎn)生重大影響。

克隆帶來的許多法律問題，從刑法角度審視，最大問題可能是使人為所欲為，刺激犯罪。一些刑法學(xué)家通過對犯罪史的考察認為社會生產(chǎn)力的發(fā)展乃至整個社會文明程度的提高都依賴于科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，而犯罪形態(tài)從暴力型向非暴力型轉(zhuǎn)變，在很大程度上也受科學(xué)技術(shù)發(fā)展的影響、制約。不是說科學(xué)技術(shù)或者由科學(xué)技術(shù)所帶動的社會進步不好，只是強調(diào)，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展可能帶給人類災(zāi)難性的后果，對其應(yīng)用必須有所節(jié)制。克隆技術(shù)的致命危險在于：沒有把人當人，人之所以為人，是以有人性為前提的。而在克隆技術(shù)中，人不是人，人是被作為復(fù)制對象而存在的，人成了物，喪失了人性而具備了物性。物性可能會徹底毀滅人性，因為任何物性都不承認倫理秩序、道德秩序、文化秩序乃至社會秩序。當人可以任意復(fù)制時，人人都變成了物，人類這個物種就會在地球上徹底喪失尊嚴。人們對自己、對他人的人格、健康、生命都不會愛惜，相互殺戮也不會受到指責(zé)，在這個時候，再談羞恥心、犯罪感可能都是多余的。人如果連自己的生命都不珍惜，沒把人的尊嚴當回事，那么還會有什么事情做不出來？犯罪到那時就成了家常便飯、小事一樁了。因此，克隆技術(shù)可能會提倡犯罪和刺激犯罪。那時，國家也許不得不禁止制造克隆人了。

三、對問題所提出的思考

綜上，我提出幾點感想，作為克隆人技術(shù)的發(fā)展所衍生法律問題的思考方向。

1.破除“以人為本”之法律思想

在憲法學(xué)理論下的法學(xué)理論，大都以人為本，甚至更局限于基本權(quán)利的主體觀，長期以來桎梏法律人的思維模式。例如在基因科技研究中，胚胎相關(guān)權(quán)利保護問題，就往往因“胚胎非人”，而無法在基本權(quán)利思維中,即所謂基本權(quán)主體及保護范圍理論中立足，對于可以形成不同特定組織的“多潛能干細胞”也一樣。

此外，基本權(quán)利保障大都以有自由意志的“個人”為主，而基因隱私權(quán)已涉及有血緣關(guān)系整體家庭成員的集合隱私利益，必須予以重視。

2.突破以當代多數(shù)人利益為前提之法治國理論

法律人的“法治”思維及所依據(jù)的理論，大都以當代民主表決為前提，因此對少數(shù)人利益關(guān)照，尤其對后代利益思考極為欠缺。如何融入關(guān)懷未來時代的權(quán)利的代際正義思考，尊重少數(shù)弱勢的正義觀，以及認識正義與自由追求的優(yōu)先順序思考，這肯定是非常重要的。如前所述，在現(xiàn)有法律思維與建制中，根本沒有設(shè)想下一代應(yīng)有權(quán)“參與”這一代的任務(wù)討論或決定的機制，而該討論或假定，往往影響后世子孫的福祉。因此，在當代法律中如何容納后代權(quán)益的有效機制，以及針對集體的決定重新評估法律意義，恐怕是關(guān)系人類綿延不絕或毀滅的重點問題。

3.“責(zé)任原則”之再定位

一個人的行為對社會所負責(zé)任之輕重或分配，必須一并考慮到他天生的條件、后天環(huán)境與個人努力，才合乎正義。若一個人天生已受掌握，是在別人決定下來到世間的，其對社會的責(zé)任則有待重新評估。

4.多元風(fēng)險社會中法律原則多元化之認知

今日社會稱為多元化社會不為過，以基因科技發(fā)展所衍生諸多未知不確定的巨大轉(zhuǎn)變可能性而言，風(fēng)險無處不在。人享受新科技成果的同時，心中可能潛藏對該科技負面作用的焦慮。若尚未確知，或尚有爭議的科技風(fēng)險，國家則以所謂“風(fēng)險決定”為名，采用干預(yù)或管制措施，或采取所謂實驗性立法，這樣是否有其正當性，是否已超越法制的界限，值得探究。面對此種社會，需要借助公民參與和公共討論，盡可能加重承擔(dān)科技風(fēng)險的人于科技決策中的分量。為避免直接民主對科技發(fā)展的負面作用，在規(guī)范管制上，要遵循交互利用寬容原則，應(yīng)用風(fēng)險理論及正義理論。

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［3］梁慧星.民法總論.法律出版社，1996.

人類基因組計劃的意義范文5

一個以生命科學(xué)為主導(dǎo)的新世紀已經(jīng)到來。20世紀中葉DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)及遺傳機制的闡明，蛋白質(zhì)、核酸人工合成的成功，導(dǎo)致基因工程、單克隆抗體、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)等技術(shù)的應(yīng)用以及基因芯片的研制成功等，促進了醫(yī)學(xué)科技飛速發(fā)展。當代科技發(fā)展的重大項目是人類基因組計劃這一偉大科學(xué)工程，它不僅改變了人們對疾病的認識，而且也改變了各國醫(yī)學(xué)和生物學(xué)研究的格局。今天，生物醫(yī)學(xué)已經(jīng)歷了從整體水平到器官水平，細胞水平到分子水平，從個體水平到群體水平，到生態(tài)水平以至宇宙水平的發(fā)展歷程。在微觀研究不斷深入的基礎(chǔ)上向宏觀研究不斷拓展，而出現(xiàn)了社會、心理、生物學(xué)全方位的研究，多學(xué)科的融合。

完成基因組測序，這只是對自身基因認識的第一步，從基因組與外界環(huán)境相互作用的高度開展功能基因組學(xué)研究將是今后重要的任務(wù)。人體好比是字典，而人類基因組計劃將告訴我們字典中的單詞組成，今后流行病學(xué)的任務(wù)之一將是參與揭示每個單詞的意義及與疾病的關(guān)系以及制定預(yù)防對策。日本分子生物化學(xué)家利根川進發(fā)現(xiàn)人類疾病都與基因受損有關(guān)，提出了基因病-人類疾病的新概念。其中遺傳因素是內(nèi)因，環(huán)境因素是外因，人類疾病是遺傳因素(基因組信息)與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果的概念已越來越被人們所接受，主要分三種類型。

第一類是單基因病。在這類疾病中，遺傳因素的作用非常強，僅由單個基因DNA序列某個堿基對的改變就造成疾病，還可以把這樣的改變傳遞給后代。單基因病其發(fā)生率一般都較低，如早老癥、多指癥、白化病等。

第二類是多基因病。這類疾病的發(fā)生涉及兩個以上基因的結(jié)構(gòu)或表達調(diào)控的改變，主要是慢性非傳染性疾病，如癌癥、高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質(zhì)疏松癥、神經(jīng)性疾病、原發(fā)性癲癇等。目前國際上已掀起了多基因疾病研究的熱潮。人類是一個具有多態(tài)性的群體，不同群體和個體在對疾病的易感性、抵抗性以及其他生物學(xué)性狀(如對藥物的反應(yīng)性等)方面的差別，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是人類基因組DNA序列的變異性，而這些變異中最常見的是單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)，約在500～1 000個堿基對中就有一個SNP。已知多基因疾病是由多個基因的累加作用和某些環(huán)境因子作用所致，這些基因的SNP及其特定組合可能是造成疾病易感性最重要的原因。因此，對疾病相關(guān)調(diào)節(jié)通路的候選基因進行SNP的關(guān)聯(lián)研究，可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。

第三類為獲得性基因病。主要是傳染病由病原微生物通過感染將其基因入侵到宿主基因引起。在與傳染病斗爭中，雖然我們已經(jīng)取得顯著成績，但是，人類與傳染病的斗爭遠遠沒有結(jié)束。由于原有微生物的不斷變異和新病原體的不斷出現(xiàn)，傳染病仍是世界上對人類健康的主要威脅，傳染病仍受到各國政府的高度關(guān)注。新病原菌的不斷出現(xiàn)和舊傳染病的重新流行，其因素很多，概括起來大致上有三個方面：一是生態(tài)因素，二是傳染宿主遺傳背景，三是微生物基因組的變異，或逃逸機體的免疫(如艾滋病、慢性病毒性肝炎、皰疹性病毒感染)，或增加了致病性(如流行性感冒病毒的變異、O139霍亂弧菌、O157∶H7大腸桿菌)，或產(chǎn)生抗藥性(如淋球菌、瘧原蟲、結(jié)核菌、霍亂弧菌)。

近年來，病原微生物的基因組研究取得了飛速的進展。所謂基因組研究即對微生物的全基因組進行核苷酸測序，在了解全基因的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上，研究各個基因單獨或數(shù)個基因間相互作用的功能。目前對病毒的基因組研究已進入了后基因組階段，即從全基因組水平研究病原體的生物學(xué)功能，同時發(fā)現(xiàn)新的基因功能，這一研究將使人類從更高層次上掌握病原微生物的致病機制及其規(guī)律，從而得以發(fā)展新的診斷、預(yù)防及治療微生物感染的制劑、疫苗及藥品。

1997年美國提出了環(huán)境基因組學(xué)計劃，其目的是要了解環(huán)境因素對人類疾病的影響和意義。由于人類遺傳的多態(tài)性，不同個體對環(huán)境致病因素的易感性也有差異。針對與環(huán)境中物理、化學(xué)或生物因素發(fā)生相互作用蛋白的編碼基因(如DNA修復(fù)機制、氧化-還原反應(yīng)及病毒受體蛋白等)，識別其基因組多樣性和結(jié)構(gòu)-功能關(guān)系。這將有助于發(fā)現(xiàn)特定環(huán)境因子致病的風(fēng)險人群，并制定相應(yīng)的預(yù)防措施和環(huán)境保護策略。 轉(zhuǎn)貼于

流行病學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展最快、最活躍的學(xué)科之一。當前其研究對象不斷擴大，已從傳染病發(fā)展到非傳染病以至各項衛(wèi)生事業(yè)(健康、行為、心理、傷害、藥物代謝等等)；研究內(nèi)容已從定性描述發(fā)展為定量測量，從單變量分析到多變量分析，即由一因一果發(fā)展到多因多果的研究；研究方法和手段更新，從傳統(tǒng)流行病學(xué)發(fā)展到血清流行病學(xué)以至分子流行病學(xué)，生物學(xué)標致物檢測方法更特異、更精確、更精密。也是研究各種生物學(xué)標致物包括易感因素的效應(yīng)修正過程；流行病學(xué)涉及的學(xué)科也更為廣泛，逐步形成許多分支，如腫瘤流行病學(xué)、藥物流行病學(xué)、代謝流行病學(xué)、臨床流行病學(xué)、遺傳流行病學(xué)等等。流行病學(xué)的發(fā)展和廣泛應(yīng)用，除在防治傳染病方面作出重大貢獻外，對非傳染病、原因不明疾病及事件研究中也解開不少難解之謎，顯出她非凡的魅力。

近年來，分子生物學(xué)技術(shù)有了突破性進展，并已滲透到醫(yī)學(xué)科學(xué)各個領(lǐng)域，即采用現(xiàn)代分子生物學(xué)的新理論、新技術(shù)來研究醫(yī)藥衛(wèi)生各個領(lǐng)域，現(xiàn)已碩果累累并正飛速發(fā)展。分子流行病學(xué)是在人群現(xiàn)場流行病學(xué)研究中應(yīng)用分子生物學(xué)理論與技術(shù)，研究和應(yīng)用各種生物學(xué)標志物，從分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。當前分子流行病學(xué)標志物可反映出外來因素(理化、生物)、遺傳因素與集體細胞特別是大分子(核酸、蛋白質(zhì))相互作用引起的一些分子改變，分子生物學(xué)標志物與傳統(tǒng)的生物檢測指標(病原分離、抗體測定、細胞病變等)相比，已發(fā)展到更特異、更敏感、更精確、更精密。例如既可以識別成千上萬個DNA堿基中一個堿基的改變，又可以將微量的核酸擴增數(shù)萬倍，以便用來分析病因、正確評估各種因素對人類的危險度和評價預(yù)防措施等。我國用于分子流行病學(xué)的生物學(xué)標志物主要有：暴露標志物(烷基化嘌呤、黃曲霉素-鳥苷加合物等)，效應(yīng)標志物(染色體損傷、癌基因激活或失活等)，易感性標志物(DNA修復(fù)、原癌基因或抑癌基因異常表達等)。目前，國內(nèi)正在搜尋與疾病相關(guān)或特異的分子生物學(xué)標志物，并應(yīng)用于分子流行病學(xué)研究中。

我國分子流行病學(xué)在傳染病的研究中，主要應(yīng)用于快速診斷、基因分型、群體遺傳結(jié)構(gòu)分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即綜合多種分子生物學(xué)標志物，深入研究傳染性疾病的分布特征、流行規(guī)律、揭示疾病流行方式，暴發(fā)事件中病例與病例間、病例與接觸者間、病例與對照間的內(nèi)在聯(lián)系，在分子或基因水平直接闡述傳染源、傳播途徑、流行規(guī)律和預(yù)防措施。在非傳染病方面，隨著多種癌基因、抑癌基因和大量生物學(xué)標志物的發(fā)現(xiàn)，改變了從病因或危險因素的暴露出發(fā)來研究發(fā)病、死亡，或出現(xiàn)其他事件結(jié)局的狀況，已由對缺乏暴露與發(fā)病結(jié)局之間系列過程或系列事件的研究，深入到現(xiàn)今研究癌基因、抑癌基因的分布與變異、效應(yīng)生物標志、暴露生物標志、易感性生物標志的研究與應(yīng)用。已把傳統(tǒng)的流行病學(xué)群體宏觀研究與微觀研究結(jié)合起來，促進了非傳染病的病因、流行規(guī)律以及預(yù)防措施的研究。

遺傳流行病學(xué)調(diào)查主要是對有遺傳性疾病的家庭或封閉地區(qū)來找致病因素及致病基因，但當前對人們危害較大的癌癥、心臟病、高血壓、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，為了搞清這些疾病的致病基因，必須對大量人群進行流行病學(xué)調(diào)查。

人類基因組計劃的意義范文6

分子生物學(xué)（Molecular Biology），是從分子水平研究生物大分子的結(jié)構(gòu)與功能從而闡明生命現(xiàn)象本質(zhì)的科學(xué)，主要研究領(lǐng)域包括蛋白質(zhì)體系、蛋白質(zhì)-核酸體系（中心是分子遺傳學(xué)）和蛋白質(zhì)-脂質(zhì)體系（即生物膜）。研究內(nèi)容包括各種生命過程。比如光合作用、發(fā)育的分子機制、神經(jīng)活動的機理、癌的發(fā)生等。1953年沃森、克里克提出DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型是分子生物學(xué)誕生的標志。

克隆

克隆是英文“Clone”的音譯，原意是指以幼苗或嫩枝插條，以無性繁殖或營養(yǎng)繁殖的方式培育植物。克隆是指生物體通過體細胞進行的無性繁殖，以及由無性繁殖形成的基因型完全相同的后代個體組成的種群。通常是利用生物技術(shù)由無性生殖產(chǎn)生與原個體有完全相同基因的個體或種群。過程大致為：先將含有遺傳物質(zhì)的供體細胞的核移植到去除了細胞核的卵細胞中，利用微電流刺激等使兩者融合為一體，然后促使這一新細胞分裂繁殖發(fā)育成胚胎。當胚胎發(fā)育到一定程度后，再植入動物子宮中使動物懷孕，便可產(chǎn)下與提供細胞核者基因相同的動物。這一過程中如果對供體細胞進行基因改造，那么無性繁殖的動物后代基因就會發(fā)生相同的變化。

轉(zhuǎn)基因技術(shù)

轉(zhuǎn)基因技術(shù)的理論基A來源于進化論衍生來的分子生物學(xué)。基因片段的來源可以是提取特定生物體基因組中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的DN段。DN段被轉(zhuǎn)入特定生物中，與其本身的基因組進行重組，再從重組體中進行數(shù)代的人工選育，從而獲得具有穩(wěn)定表現(xiàn)特定的遺傳性狀的個體。該技術(shù)可以使重組生物增加人們所期望的新性狀，培育出新品種。1974年，科恩將金黃色葡萄球菌質(zhì)粒上的抗青霉素基因轉(zhuǎn)到大腸桿菌體內(nèi)，揭開了轉(zhuǎn)基因技術(shù)應(yīng)用的序幕。

人類基因組計劃

這是一項跨國家跨學(xué)科的探索工程，人體2.5萬個基因的30億個堿基配對是研究的目標，美國、英國、法國、德國、日本和中國六國參與，最終目的是繪制出人類基因圖譜。這項計劃與曼哈頓計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃。從1985年啟動到2003年最終的序列圖繪制完成，該計劃的所有目標全部實現(xiàn)。中國科學(xué)家在1999年加入，承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，并于2001年8月26日完成中國卷。

DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

1952年，奧地利裔美國生物化學(xué)家查伽夫測定了DNA中4種堿基的含量，發(fā)現(xiàn)其中腺嘌呤與胸腺嘧啶的數(shù)量相等，鳥嘌呤與胞嘧啶的數(shù)量相等。這使科學(xué)家沃森和克里克立即想到4種堿基之間存在著兩兩對應(yīng)的關(guān)系，形成了腺嘌呤與胸腺嘧啶配對、鳥嘌呤與胞嘧啶配對的概念。1953年2月，他們看到了富蘭克林在1951年11月拍攝的一張十分漂亮的DNA晶體X射線衍射照片，這一下激發(fā)了他們的靈感。他們不僅確認了DNA一定是螺旋結(jié)構(gòu)，而且分析得出了螺旋參數(shù)。他們采用了富蘭克林和威爾金斯的判斷，并加以補充：磷酸根在螺旋的外側(cè)構(gòu)成兩條多核苷酸鏈的骨架，方向相反；堿基在螺旋內(nèi)側(cè)，兩兩對應(yīng)。1953年2月28日，第一個DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的分子模型終于誕生了。 雙螺旋模型的意義，不僅意味著探明了DNA分子的結(jié)構(gòu)，更重要的是它還提示了DNA的復(fù)制機制：由于腺膘呤（A）總是與胸腺嘧啶（T）配對、鳥膘呤（G）總是與胞嘧啶（C）配對，這說明兩條鏈的堿基順序是彼此互補的，只要確定了其中一條鏈的堿基順序，另一條鏈的堿基順序也就確定了。因此，只需以其中的一條鏈為模版，即可合成復(fù)制出另一條鏈。

大事件BREAKING NEWS

生命科學(xué)在二十世紀獲得了突飛猛進的成就，從雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)，人類就開始逐步解開上帝的生命密碼，讓我們來看看這些關(guān)鍵的結(jié)點――

1953年4月，雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)。年僅25歲的詹姆斯?沃森和37歲的弗朗西斯?克里克建立了DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，使得生命科學(xué)進入了分子生物學(xué)的時代。這算得上生物學(xué)上的革命性事件。

1965年9月，我國第一次使用人工方法合成了具有生物活性的牛胰島素。這對于我國生命科學(xué)的發(fā)展同樣是個革命性事件，它突破了有機物分子和生物大分子的界限，使得人工合成生命有了可能。

1970年到1980年，分子生物學(xué)技術(shù)進入了迅速發(fā)展階段。

1985年，美國科學(xué)家凱利?穆利斯發(fā)明了聚合酶鏈反應(yīng)，就是DNA擴增法，意味著PCR技術(shù)誕生。這使得基因技術(shù)向前邁進了一大步。